定义

患病人数低于20万人，或患病人数超过20万人但预计从药物的销售收入难以收回研发和生产的成本

暂无官方定义和标准*（国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》可看做是官方标准）

法规和指导原则

1） 美国国会 1983，《孤儿药法案》(Orphan Drug Act)；

2） FDA 1992，《孤儿药法案实施办法》(Orphan Drug Regulation)，并于2013年修订；

3） 美国国会 2002，《罕见病法案》(Rare Diseases Act of 2002)；

4）FDA 2017，《孤儿药现代化计划》(FDA’s Orphan Drug Modernization P1an)。

1）卫健委 2016，关于十二届全国人大四次会议第3081号建议（关于积极救助罕见病患者，保证“孤儿药”供应的建议）的答复（摘要）；

2）卫健委 2018，关于公布《第一批罕见病目录》的通知；

3）NMPA 2018，《用于罕见病防治医疗器械注册审查指导原则》；

4）卫健委 2019，关于印发《罕见病诊疗指南2019年版》；

5）NMPA 2020，《药品注册管理办法》第六十八条：药品上市许可申请时，对于临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的创新药和改良型新药，可以申请适用优先审评审批程序；

6）CDE 2022，《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》**

管理机构

FDA孤儿药开发办公室(Office of Orphan Products Development，OOPD)，国家卫生研究院罕见病办公室(ORD)

NMPA统一管理，无专门的机构

激励政策

1）资金资助：OOPD为处于临床前及临床研究的罕见病用药提供基金资助；免除审评费(PDUFA)；临床试验费用免税50%；

2）优先审评，加速审评（平均7-8个月，比标准审评时间少约7个月）；

3）降低临床试验规模；

知识产权保护：上市许可获批后有7年市场独占权，此期间不再批准相同适应症或相似药品上市。

1）无专门的资金投入政策；无减税政策；

2）优先审评：审评时限一百三十日（标准审评时限200日），境外已上市境内未上市的罕见病药品审评时限七十日；核查、检验、核名优先安排。

认定程序

- 在药物研发的任何阶段均可申请，但应在相同罕见病或适应症的上市许可申请前；已上市产品递交孤儿药指定则没有限制。具体申请流程详见下图。

- 在Pre-IND会议前获得FDA孤儿药资格认定（FDA ODD），可享受OOPD的支持与参与Pre-IND会，在IND前获得ODD，则可享受在美国临床阶段的税收优惠。

- 无单独的申请通道，与药物上市申请同时提出。

- 限于创新药和改良型新药，于上市申请前与CDE沟通确认，提出上市许可申请同时提出优先审评审批

年度报告

获得孤儿药资格后的14个月内，及获批上市前每一年，孤儿药指定的申办者需要向FDA OOPD递交年报。

暂无相关要求

转让

孤儿药资格转让前后的拥有者需分别向FDA递交接受指定和转出指定的声明，转让得到FDA 的许可前，申办者不能解除其相应职责。

暂无相关规定